Количество телец барра в соматических клетках женщины. Половой хроматин (тельца Барра). Половой хроматин Х

Хроматин – комплекс ядерной ДНК с белками (гистоны, негистоновые белки).

Гетерохроматин (транкрипционно неактивный , конденсированный хроматин) интерфазного ядра. В СМ (видны в световой микроскоп)– базофильные глыбки, в ЭМ (видно в электронный микроскоп) – скопления плотных гранул. Располагается преимущественно по периферии ядра и вокруг ядрышек. Типичный пример гетерохроматина -тельце Барра .

Тельце Барра

Во всех соматических клетках генетически женского организма одна из Х –хромосом инактивирована и известна как половой хроматин (тельце Барра). Инактивация Х-хромосомы известна каклайонизация.

Лайонизация – механизм компенсации дозы генов Х-хромосомы у женщин объясняет гипотизаМэри Лайон.

Согласно гипотезе, инактивация Х-хромосомы происходит в раннем эмриогенезе, осуществляеися случайным образом (инактивированной может быть либо отцовская, либо материнская Х-хромосома), затрагивает целиком всю Х-хромосому и характеризуется устойчивостью, передаваясь клеточным потомкам. Клетки женского организма по экспрессии генов Х-хромосомы мозаичны.

Эухроматин – транскрипционно активная и менее конденсированная часть хроматина, локализуется в более светлых участках ядра между гетерохроматином.

Хромосома

Хромосомы видны при митозе или мейозе, когда хроматин конденсирован полностью.

Рис. 8. Организация хроматина в хромосоме. Хроматин состоит из структурных единиц - нуклеосом, разделённых интервалами в 200 пар оснований. Во время митоза в результате плотной упаковки нуклеосом хроматин полностью конденсируется, формируя видимые хромосомы (из Widneil СС, Pfeninger КН, 1990)

ОРГАНИЗАЦИЯ ХРОМАТИНА В ХРОМОСОМЕ

Хроматин состоит из структурных единиц – нуклеосом, разделенных интервалами в 200 пар оснований. Во время митоза в результате плотной упаковки нуклеосом хроматин полностью конденсируется, формируя видимые хромосомы. (рис. 8)

Состав хромосом

Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК и ДНК- связывающие белки; хроматин в составе хромосомы образует многочисленные петли. Хромосома состоит из структурных единиц – нуклеосом. (рис. 9, 10)

Рис.9. Нуклеосома в неконденсирован­ном хроматине содержит по две копии гистонов Н2А, Н2В, НЗ и Н4. Двойная спираль ДНК лежит на поверхности октамера гистонов и накручена на него. В конденсированном хроматине дополни­тельно присутствует гистон H 1, соединя­ющий нуклеосомы [из Trifonov EN , 1981|

Нуклеосомы – сферические структуры диаметром 10 нм.

I

III

IV

V

Рис . 10. Уровни упаковки ДНК в хромосоме I – нуклеиновая нить,II – хроматиновая фибрилла,III – серия петельных доменов,IV – конденсированный хроматин в составе петельного домена,V – метафазная хромосома; 1 – гистон Н1, 2 – ДНК, 3 – прочие гистоны, 4 – микротрубочки ахроматинового веретена, 5 – кинетохор, 6 – центромера, 7 – хроматиды (по Б. Албертсу и соавт., с изменениями и дополнениями).

ГЕНОМ

Геном – полный комплект генов в хромосомах.Кариотип – описывает количество и структуру хромосом.Гаплоидный набор – 23 хромосомы – характерен для гамет.Диплоидный набор - стандарт хромосом (23 х 2) – для соматических клеток.

Нередко в гинекологии и педиатрической андрологии возникает необходимость провести генетическое обследование пациента. Этот способ позволяет более достоверно установить причины возникшего недуга, подобрать необходимый курс лечения и определить прогнозы в развитии заболевания.

Половой хроматин - важный показатель нормального полового развития на клеточном уровне. Его диагностика необходима в тех случаях, когда речь идет об аномалиях в строении наружных гениталий. Исследование проводится также при выявлении заболеваний, вызванных хромосомными патологиями и при наличии признаков нарушения полового развития. Поводом к этому может послужить отсутствие менструации у девочек и недоразвитие яичников или снижение их функции у мальчиков.

Половой хроматин впервые был обнаружен ученым Дж. Баром в 1949 году. Проводя исследование кошки, он заметил на периферии ядра хроматиновое образование. Впоследствии эта важная особенность женских соматических клеток была выявлена у большей части представительниц отряда млекопитающих. В клетках самца такие тельца не были обнаружены. Тельце Барра является компонентом всех женщин. А в некоторых случаях оно имеет своеобразные придатки («барабанные палочки»). Соматические клетки - это неотъемлемые составляющие человеческого организма. К ним относятся все клеточки тела, кроме гамет. Данное открытие позволило расширить представления о методах определения пола у людей и млекопитающих.

Наличие в женском организме телец Барра объясняется присутствием в соматических клетках двух Х-хромосом. Причем активностью обладает только одна из них. Именно поэтому в женских клетках всегда имеется тельце Барра. Данная теория в дальнейшем позволила выявлять аномалии в развития организма. Так, клетка с тремя хромосомами будет иметь два тельца, с четырьмя - три и т.д. Диагностика аномального развития клеток может применяться как для мужчин, так и для женщин. С 1953 года данное открытие стало активно использоваться для определения точного с нарушениями развития.

Половой хроматин, или тельце Барра, с виду напоминает темную массу округлой, треугольной или палочковидной формы, которая располагается около внутренней поверхности мембраны ядра. Это неактивная Х-хромосома, которая по своему диаметру не превышает 1 мк. Обнаружение телец Барра в 10-12 % исследуемых клетках свидетельствует о положительном половом хроматине. Материалом исследования обычно служит эпителий слизистой оболочки щеки (внутренняя поверхность), влагалища, волосяные фолликулы и Если показатель не превысил 5 %, это свидетельствует об отрицательном половом хроматине.

Половой хроматин обуславливает различия интерфазных ядер у мужчин и женщин. Он связан с особенностями функционирования и их структурой. Тельце Барра бывает двух видов: Y и X. Первый вариант является структурным компонентом Y-хромосомы и выявляется главным образом у мужчин. Для этих целей используют флюорохром с применением ультрафиолетового света. Х-хроматин (тельце Барра) - это инактивированная Х-хромосома. Ее дезактивация происходит еще в первые недели внутриутробного развития и сохраняется при митотическом делении длительное время.

Следует отметить, что половой хроматин - это структура динамичная. Она может изменяться в зависимости от общего состояния организма и метаболизма клеток. Именно по этой причине проводить обследование не рекомендуется во время использования гормональных препаратов, в первые дни после рождения, после приема антибиотиков и других лекарственных средств.

Сегодня по наличию полового хроматина медики определяют генетический пол будущего ребенка, диагностируют разнообразные клинические формы дисгенезии гонад и гермафродитизма. Анализы на выявление этого компонента широко используются в судебно-медицинской практике.

Соматических клеток самок плацентарных млекопитающих , включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями .

Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек - в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине - с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина . Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия) .

У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.

Источники


Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Тельце Барра" в других словарях:

    Тельце Барра. См. половой хроматин. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

    тельце барра - ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ТЕЛЬЦЕ БАРРА – во всех соматических клетках генетически женского организма одна из Х хромосом инактивирована и известна как половой хроматин … Общая эмбриология: Терминологический словарь

    Тельце Барра - интенсивно красящаяся структура, наблюдающаяся в ядрах разных типов клеток у самок млекопитающих. Представляет собой сильно спирализованную и поэтому неактивную Х хромосому. Инактивация одной из Х хромосом происходит случайным образом … Словарь по психогенетике

    См. Хроматин половой. Источник: Медицинский словарьМедицинские термины

    - (М. L. Barr, род. в 1908 г., канадский гистолог) см. Хроматин половой … Большой медицинский словарь

    Черепаховая окраска самок кошек является видимым примером инактивации Х хромосомы. Черный и оранжевый аллели гена окраски меха располагаются на Х хромосоме. Окраска конкретного участка меха определяется тем, какой из аллелей гена активен в данном … Википедия

    половой хроматин - тельце Барра Гетерохроматинизированная в процессе лайонизации и интенсивно прокрашиваемая при анализе интерфазных ядер Х хромосома самок млекопитающих; выявление П.х. лежит в основе экспресс метода (т.е. без культивирования клеток и получения… … Справочник технического переводчика

    Плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в недслящихся (интерфазных см. Интерфаза) ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y Половые хромосомы) животных и человека. П. х. подразделяют на Х хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 … Большая советская энциклопедия

    Ядро фибробласта женщины с гетерохроматином, помеченным флуоресцентным красителем. Стрелкой указано положение тельца Барра Гетерохроматин участки … Википедия

    I совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих ее роль в процессе размножения. Развитие признаков мужского (обозначают знакома Марса ♂) и женского (знак Венеры ♀) полов определяется хромосомными наборами (см.… … Медицинская энциклопедия

В заключение краткого знакомства с исключительными половыми и аутосомными типами у человека необходимо остановиться на относительной частоте их возникновения и связанном с ней вопросе о происхождении телец Барра и их числе в клетках рассматриваемых пациентов.

В настоящее время можно считать установленным, что аберрантные половые типы у человека, примерами которых являются синдромы Тернера, Клайнфельтера и трисомии-Х, составляют гораздо более обширную группу по сравнению с аутосомными нарушениями типа синдрома Дауна. Причину этого явления, несомненно, следует усматривать в специфической роли половых хромосом и аутосом. По-видимому, отсутствие в клетках любой из 22 аутосом нарушает их жизнедеятельность настолько, что они становятся полностью нежизнеспособными и приводят организм к гибели еще до его появления на свет. Равным образом наличие в клетках одной, даже самой маленькой, избыточной аутосомы, например 21-й, приводит к развитию индивидов с синдромом Дауна. Это предположение хорошо согласуется с аналогичными данными для дрозофилы.

В самое последнее время важные наблюдения были сделаны и на человеческих зародышах. Оказалось, что процент плодов с несбалансированными наборами хромосом среди самопроизвольных абортов (выкидышей) в десять раз больше такового среди медицинских абортов. Не менее примечателен и тот факт, что среди самопроизвольных абортов плоды с нехваткой какой-либо одной хромосомы составляли пятую часть всех других хромосомных аберраций вместе взятых и что их развитие прекращалось раньше, чем развитие других абортированных зародышей.

Что касается несбалансированных хромосомных комплексов с избыточными аутосомами из группы наиболее крупных, то они вообще не известны, а все описанные аутосомные синдромы человека и в том числе синдром Дауна связаны с наличием избыточных аутосом из группы самых мелких.

Аналогичные отношения установлены у мышей: избыточные аутосомы во всех описанных случаях относились к группе самых мелких, случаи же их нехваток также не известны.

С рассматриваемой точки зрения половые хромосомы и аутосомы находятся в неодинаковых условиях. В отношении аутосом клетки представителей обоих полов уравнены: каждая аутосома представлена в них двойным, диплоидным числом и состоянием.

У самок млекопитающих и у женщин имеются две, а у самцов и у мужчин - только одна Х-хромосома. Следовательно, казалось бы, между женскими и мужскими клетками должна быть диспропорция в отношении суммарного результата биохимической активности Х-хромосом и их влияния на процессы развития и метаболизма. Между тем такой диспропорции не существует: наследственные признаки, зачатки которых находятся в Х-хромосоме, развиваются одинаково у самцов и самок, у мужчин и женщин.

Устранение этой диспропорции как раз и связывают с образованием телец Барра. Согласно общепринятой в настоящее время гипотезе, в женских клетках млекопитающих животных и человека функциональной является лишь одна Х-хромосома, другая же Х-хромосома переходит в неактивное состояние, образуя тельце Барра. Если в результате нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе число Х-хромосом в клетках увеличивается до трех, четырех и даже до пяти, число телец Барра также увеличивается соответственно до двух, трех и четырех, т. е. на единицу меньше числа Х-хромосом (табл. 5).

Как было отмечено выше, в овогониях перед их превращением в зрелые половые клетки тельца Барра не обнаружены.

Что касается У-хромосомы, то у человека она играет роль лишь в определении мужского пола. И поскольку одна У-хромосома выполняет ее столь же эффективно, как и две, то нет и необходимости перехода в неактивное состояние избыточной или избыточных У-хромосом. У дрозофилы роль У-хромосомы еще более ограничена. Кроме того, что она является партнером Х-хромосомы в процессе деления клетки, она определяет лишь плодовитость самца, вследствие чего самцы ХО у дрозофилы бесплодны. Наконец, у некоторых насекомых, например у клопов, У-хромосома вообще отсутствует и Х-хромосоме предоставлена неограниченная "свобода" выбора - оставаться ли в яйце или отходить в редукционное тельце.

Способность Х-хромосом переходить в неактивное состояние создает более благоприятные возможности выживания разнообразных комплексов, не сбалансированных по половым хромосомам. Это эволюционно выработавшееся приспособление делает возможным существование особей с одной и даже с двумя избыточными Х-хромосомами.

Однако некоторые органы и их функции оказываются восприимчивыми к нарушению нормальных хромосомных комплексов. К их числу относятся умственные способности, расстройство которых имеет место у многих несбалансированных половых типов, а также развитие и функции половой системы в целом, свидетельством чего являются также видовые гибриды. Несбалансированные хромосомные комплексы гибридов, хотя и оставляют возможность для их удовлетворительного развития и существования, приводят к полному бесплодию.

Вопрос о наличии телец Барра у бабочек и птиц не решен ввиду скудности и противоречивости имеющихся в настоящее время сведений. Одни исследователи находили сходные хроматиновые образования у представителей обоих полов кур, уток и попугайчиков, а также у женских личинок шелкопряда, другим авторам эти наблюдения подтвердить не удавалось. Очевидно, что ясность в этот вопрос внесут лишь дальнейшие исследования.

) структуру неактивная X-хромосома , наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих , включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями .

Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек - в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине - с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина . Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия) .

У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.

Источники

Напишите отзыв о статье "Тельце Барра"

Отрывок, характеризующий Тельце Барра

– Le duc d"Oldenbourg supporte son malheur avec une force de caractere et une resignation admirable, [Герцог Ольденбургский переносит свое несчастие с замечательной силой воли и покорностью судьбе,] – сказал Борис, почтительно вступая в разговор. Он сказал это потому, что проездом из Петербурга имел честь представляться герцогу. Князь Николай Андреич посмотрел на молодого человека так, как будто он хотел бы ему сказать кое что на это, но раздумал, считая его слишком для того молодым.
– Я читал наш протест об Ольденбургском деле и удивлялся плохой редакции этой ноты, – сказал граф Ростопчин, небрежным тоном человека, судящего о деле ему хорошо знакомом.
Пьер с наивным удивлением посмотрел на Ростопчина, не понимая, почему его беспокоила плохая редакция ноты.
– Разве не всё равно, как написана нота, граф? – сказал он, – ежели содержание ее сильно.
– Mon cher, avec nos 500 mille hommes de troupes, il serait facile d"avoir un beau style, [Мой милый, с нашими 500 ми тысячами войска легко, кажется, выражаться хорошим слогом,] – сказал граф Ростопчин. Пьер понял, почему графа Ростопчина беспокоила pедакция ноты.
– Кажется, писак довольно развелось, – сказал старый князь: – там в Петербурге всё пишут, не только ноты, – новые законы всё пишут. Мой Андрюша там для России целый волюм законов написал. Нынче всё пишут! – И он неестественно засмеялся.
Разговор замолк на минуту; старый генерал прокашливаньем обратил на себя внимание.
– Изволили слышать о последнем событии на смотру в Петербурге? как себя новый французский посланник показал!
– Что? Да, я слышал что то; он что то неловко сказал при Его Величестве.
– Его Величество обратил его внимание на гренадерскую дивизию и церемониальный марш, – продолжал генерал, – и будто посланник никакого внимания не обратил и будто позволил себе сказать, что мы у себя во Франции на такие пустяки не обращаем внимания. Государь ничего не изволил сказать. На следующем смотру, говорят, государь ни разу не изволил обратиться к нему.